SYSの確定診断には遺伝子検査（原因遺伝子MAGEL2の解析）が必要です。
私たちは「原因不明の発達遅滞の患者さんのなかに、SYSの患者さんが隠れている可能性がある」と考えています。
そして、全国でまだSYSと診断のついていない患者さんの数を把握することで、
小児慢性疾患の難病指定につなげ、将来的に保険適用が実現すれば、
この疾患で苦しむお子さんやご家族にとって福音になると考えています。
神経発達症や脳を診ている小児神経科医、NICUで診療を行っている医師、
そして種々の合併症や先天異常がある子どもを診ている医師の皆さまにお願いです。
SYSの確定診断には遺伝子検査が必要です。ご自身の患者さんが該当すると思われた場合は、ぜひ、私たちにご連絡ください。