その患者さんはSYSかもしれません Schaaf-Yang症候群

Schaaf-Yang症候群(SYS)は、
2013年に疾患概念が確立した先天性疾患です。

私たちは、厚生労働省の難治性疾患政策研究事業に選ばれて、この疾患の研究を行っています。
この疾患は、新生児期の筋緊張低下、乳児期の哺乳障害など、Prader-Willi症候群(PWS)と同様の症状を呈します。
一方、SYS特有の症状として多くの例で関節拘縮やPWSと比べ発達の遅れが重度なことが多く認められます。

topic 1

SYSでは関節拘縮や
発達の遅れが問題となります

新生児期の筋緊張低下、乳児期の哺乳障害などPWSと同様の症状を呈しますが、SYS特有の症状として多くの例で関節拘縮が認められます。 また、PWSと比べて発達の遅れが重度なことが多いです。

topic 2

こんな症例があれば
ご注意ください

現時点で確定診断には遺伝子検査が必須ですが、診断基準に当てはまる症例以外にも以下のような症例に対しては遺伝子検査が推奨されます。

  • 発達の遅れを認め、過去に Prader-Willi 症候群を疑われたが、遺伝学的検査で診断がつかなかった症例。
  • 発達の遅れを認め、新生児期に遠位側優位の関節拘縮を認めたが、成長とともに拘縮が改善している症例。
topic 3

見落とされる可能性の
高い疾患です

  • 常染色体顕(優)性ですが、保因者の父親(父親の変異は母親由来)からの遺伝の可能性があります。網羅的遺伝学的解析でも、de novoだけに注目すると見落とされる可能性があります。
  • 原因遺伝子であるMAGEL2 はGCリッチな領域であるため、エキソーム解析などの網羅的解析では、十分にカバーできていない可能性があります。
topic 4

根本的な治療法は
まだ確立されていません

低身長に対する成長ホルモン補充療法が有効との報告はありますが、現時点で根本的な治療法は確立されていません。

topic 5

疾患の早期発見・福祉制度の確立・
治療法の確立に向けて

SYSの国内報告例はまだ少なく、研究途上の段階です。 今後、私たちは全国疫学調査および疾患啓発の取り組みを実施し、疾患の早期発見・福祉制度の確立・治療法の確立につなげていきたいと考えています。

Schaaf-Yang症候群の診断方法(診断基準)

A主要臨床症状

  1. 精神運動発達遅滞
  2. 新生児期の筋緊張低下
  3. 乳児期の哺乳不良(しばしば経管栄養を必要とする)
  4. 遠位側優位の関節拘縮

Bしばしば認める症状・所見

  1. 自閉スペクトラム症
  2. 特徴的な顔貌(浅い鼻唇溝、大きな耳)
  3. 睡眠時無呼吸
  4. 低身長(しばしば成長ホルモン分泌不全が認められる)
  5. 体温調整障害
  6. 呼吸障害 (しばしば新生児期から乳児期に気管内挿管、人工換気を必要とする)
  7. 便秘
  8. 胃食道逆流症
  9. 脊柱側弯症
  10. 斜視などの眼科的異常
  11. 性腺機能低下症(特に男児)
  12. 小さな手足

Cその他の参考所見

  • 当初 Prader-Willi 症候群(PWS)を疑われたが、遺伝学的解析によって否定された症例がしばしば認められる。
  • PWSの症状と比較すると、過食や乳児期以降の体重増加が少なく、発達の遅れは重度なことが多い。
  • 日本人では感染症を契機に脳症に類似した退行を示す症例が報告されている。

D検査所見

  • 父親アレル由来MAGEL2 遺伝子の短縮型変異の存在。
    (現時点で、遺伝子検査は確定診断に必須)

確実例: 🅐-🅐-に加えて🅐-もしくは🅐-を認め、🅓を満たす場合。
疑い例: 🅐-に加えて、🅐-もしくは🅐-もしくは🅐-を認め、🅓を満たす場合。

  確実例 疑い例
🅐 臨床症状 発達遅滞
筋緊張低下      
哺乳不良      
関節拘縮      
🅓 MAGEL2 遺伝子変異

SYS研究班

研究代表者
齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野・教授
研究分担者
根岸 豊
県立多治見病院小児科・医長
黒澤健司
神奈川県立こども医療センター遺伝科・科長
高野亨子
信州大学医学部附属病院遺伝子医療センター・講師
松原圭子
国立成育医療研究センター研究所分子内分泌研究部・上級研究員
西山 毅
名古屋市立大学大学院医学研究科公衆衛生学分野・准教授
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