先天代謝グループが対応する主な疾患

先天性代謝疾患とは生まれつき特定の酵素が障害されているために、体に必要な物質を作れなかったり、いらない物質を除去できなかったりすることで様々な臨床症状を示す病気です。
当科では先天代謝異常外来を開設し、患者さんの診療に取り組んでおります。

  • フェニルケトン尿症
  • メチルマロン酸血症
  • ウィルソン病
  • プロピオン酸血症
  • 糖原病
  • 脂肪酸代謝異常症

食餌療法
代謝できない物質を制限し足りない栄養分を補うことで治療できる病気があります(フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、糖原病、ウィルソン病など)。このため日常の食事内容をコントロールし、尚かつ発育発達に支障を来さないよう病院管理栄養士と連携して、きめ細かい対応を行っております。
薬物療法
特定の代謝経路に必要な薬剤を投与することによって代謝動態を改善します。場合によっては医薬品として認められていないものでも必要な物は病院の審査委員会で認可を得た後、患者様に使用できるようにしております(高アンモニア血症に対する安息香酸療法、有機酸血症に対するL-カルニチン静注療法など)。
酵素補充療法
一部のライソゾーム病には治療用酵素製剤が販売され効果を上げています。当院でも以前からゴーシェ病、ムコ多糖症に酵素補充療法を行っています。

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